转自：圣湘生物巨乳

近日，圣湘生物自主研发的药物基因组系列居品——东说念主CYP2C19基因多态性核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法）和东说念主SLCO1B1基因多态性核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法）通过国度药品监督措置局审核，获批上市。

一个多月来，圣湘生物药物基因组学畛域已聚合上市六款居品，凯旋搭建起药物基因组学畛域常用药物基因检测的居品矩阵，可检测MTHFR、ApoE、SLCO1B1、CYP2C9&VKORC1、ALDH2和CYP2C19基因多态性。它们不仅能指令叶酸、他汀类药物、华法林、硝酸甘油、氯吡格雷等常见药物的安全合理使用，还可评估阿尔兹海默症、心血管疾病、高血压等疾病的患病风险，真实竣事临床用药更精确、患病风险早识别，提高治疗的安全性和灵验性。

对于CYP2C19基因

CYP2C19基因座位于东说念主染色体区10q24.2上，都由9个外显子组成。CYP2C19基因编码的CYP2C19酶的遗传多态性使不同个体间酶活性存在显赫不同，CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C19*17是中国东说念主群中较常见的等位基因，其中CYP2C19*2、CYP2C19*3可引起基因编码的酶活性收缩，代谢药物的智商缩短，而CYP2C19*17可引起基因编码的酶活性增强，从而加速药物代谢。

氯吡格雷是一种前体药物，主要经CYP2C19酶代谢活化后说明抗血小板效应，在被CYP2C19酶代谢回荡为其活性面目之前，该药品不具有抗血小板凝集的作用。因此CYP2C19平直影响氯吡格雷的回荡成果，导致用药疗效的个体相反。

伏立康唑是一种抗真菌药物巨乳，在东说念主体内主要经由CYP2C19酶代谢，若佩戴CYP2C19功能缺失等位基因，伏立康唑代谢出体外的智商差，会导致药物在体内积蓄，从而可能增多视觉响应额外、肝功能率性等服药后的不良响应，发生风险。CYP2C19慢代谢者的伏立康唑通晓量为快代谢者的4倍，中间代谢者的通晓量为快代谢者的2倍。可见，CYP2C19中间和慢代谢者血药浓度显赫增多。因此，掌持患者CYP2C19的基因型，对于指令合理使用伏立康唑具有贫寒意旨。

质子泵遏止剂如奥好意思拉唑是现在最灵验的胃酸分泌遏止剂，CYP2C19多态性是影响PPI在东说念主体内的代谢速率的主要原因，检测CYP2C19基因型可为奥好意思拉唑等质子泵遏止剂的个体化用药提供指令。此外，CYP2C19还参与西酞普兰、舍曲林、氟西汀、帕罗西汀、曲米帕明、氯米帕明、丙咪嗪、阿米替林、文拉法辛、度洛西汀等多种抗抑郁药的代谢，因此有必要进行CYP2C19的基因检测并攀附临床实时进行用药调理。

东说念主CYP2C19基因检测

指令评估氯吡格雷用药疗效

氯吡格雷是一种口服遏止血小板王人集的药物，用于退避和治疗因血小板高王人集引起的心、脑过头他动脉轮回率性疾病，愚弄等闲，如近期发作的脑卒中、心肌梗死和确诊的外周动脉疾病。但在骨子愚弄治疗经过中，氯吡格雷仍有好多难点问题，如会出现胃肠说念出血、紫癜、腹痛、消化不良、皮疹、头痛、晕厥等不良响应。还有即是“氯吡格雷扞拒”问题，当氯吡格雷继承和代谢通路的联系基因发生变异后，不同患者的个体对它的响应性可能不同，即可能一些患者服用它时疗效较差。

经过国表里强大基础磋磨，以CYP2C19基因检测来指令氯吡格雷用药剂量已获取临床招供。2010年好意思国食药监局(FDA)条款在多种CYP2C19代谢药物(如氯吡格雷)的评释书中增多建议用药前检测CYP2C19基因型。2015年中国国度卫健委发布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测时间指南》包括氯吡格雷用药指令的基因检测。2022年CPIC（临床药物基因组学推行定约）发布的最新指南指出，CYP2C19基因型与氯吡格雷用药响应之间关系明确的磋磨主要麇集在急性冠状动脉抽象征（ACS）畛域，有强大把柄标明CYP2C19功能缺失等位基因（*2、*3)与较差的临床症状研讨。因此通过基因检测，判断患者春联系药物的代谢智商，不错指令临床用药，是提高联系疾病养息率，减少药物毒反作用的灵验路线。

对于SLCO1B1基因

SLCO1B1基因位于12号染色体，编码有机阴离子转运体1B1（OATP1B1），有机阴离子转运多肽（OATP1B1）参与多种药物转运，在他汀类药物代谢中发扬将血液中的药物转化至肝脏中平直说明药效或代谢回荡为有活性的物资，由定位在12号染色体上的SLCO1B1基因编码。磋磨标明SLCO1B1基因具有遗传多态性，其中388A＞G、521T＞C是两种常见的单核苷酸多态性，不错酿成4种单倍型SLCO1B1*1a（388A-521T）、SLCO1B1*1b（388G-521T）、SLCO1B1*5（388A-521C）和SLCO1B1*15（388G-521C）。*1b单倍体型的频率在东亚东说念主中约为63%，而*5和*15单倍体型复合频率在亚洲东说念主中约为10%~15%。

东说念主SLCO1B1基因检测

指令评估他汀类用药疗效

SLCO1B1基因多态性影响他汀类药物的血药浓度。SLCO1B1*5、*15单倍体型编码的OATP1B1卵白功能性缩短，引起服用他汀类药物后血药浓度升高，进而增多肝转氨酶额外、肌病以致横纹肌溶化症等不良响应的发生风险。根据SLCO1B1基因型遴荐他汀类药物进行个体化治疗可缩短药物不良响应的发生风险。

2022年临床药物基因组学推行定约（CPIC）对辛伐他汀、阿托伐他汀等他汀类药物的不良响应与SLCO1B1基因多态性的联系性把柄级别均擢升至A级，CPIC指南基于基因型对SLCO1B1的表型进行了区分，并根据SLCO1B1基因表型给出了他汀类药物的用药剂量建议。药物基因组学常识库对于SLCO1B1基因多态性与他汀类药物不良响应的联系性的把柄级别也进行了区分，辛伐他汀、阿托伐他汀等他汀类药物的把柄级别均为1A级。

2023年发布的《SLCO1B1和ApoE基因多态性检测与他汀类药物临床愚弄巨匠共鸣》提议，初度服用他汀类药物，用药前应检测SLCO1B1基因多态性，以减少药物不良响应发生；初度服用他汀类药物未检测SLCO1B1基因多态性，若用药经过中出现肝转氨酶升高、肌病等不良响应，建议检测SLCO1B1基因多态性分析原因。

（转自：圣湘生物）巨乳